Titelbild: Retina4IRD führt Netzhautbilder und klinische Informationen zusammen, um mögliche genetische Ursachen zu priorisieren. Die endgültige Bestätigung erfolgt weiterhin durch molekulargenetische Diagnostik.
Erbliche Netzhauterkrankungen gehören zu den diagnostisch schwierigsten Gruppen in der Augenheilkunde. Hunderte genetische Ursachen können zu ähnlichen Beschwerden führen, während unterschiedliche Varianten desselben Gens sehr verschiedene Erscheinungsbilder hervorrufen können. Betroffene berichten beispielsweise über Nachtblindheit, Gesichtsfeldausfälle, Blendempfindlichkeit, Farbsinnstörungen oder einen allmählichen Verlust der zentralen Sehschärfe. Bis aus diesen Symptomen eine molekulargenetisch bestätigte Diagnose entsteht, sind häufig spezialisierte Bildgebung, elektrophysiologische Untersuchungen, Familienanalysen und umfangreiche Sequenzierungen erforderlich.
Eine am 24. Juli 2026 in Nature Medicine veröffentlichte multizentrische randomisierte Studie zeigt nun, dass künstliche Intelligenz diesen Weg erheblich unterstützen kann. Das System trägt den Namen Retina4IRD. Es analysiert Farbfundusaufnahmen und optische Kohärenztomografie, verbindet die Bildinformationen mit klinischen Metadaten und erstellt eine Rangliste möglicher Genotyp-Kategorien. In der randomisierten klinischen Prüfung lag die genetisch bestätigte Kategorie bei 88,5 Prozent der mit Retina4IRD unterstützten Diagnosen unter den fünf ersten Vorschlägen. Ohne KI-Unterstützung erreichten die Fachärztinnen und Fachärzte 67,3 Prozent.
Die Arbeit ist besonders bemerkenswert, weil sie nicht nur die Genauigkeit eines Algorithmus an einem nachträglich zusammengestellten Bilddatensatz prüfte. Die Forschenden testeten das System in einem prospektiven klinischen Arbeitsablauf, randomisierten Patientinnen und Patienten und verglichen ärztliche Entscheidungen mit und ohne KI-Unterstützung.
Was sind erbliche Netzhauterkrankungen?
Unter dem Begriff inherited retinal diseases, kurz IRDs, wird eine große Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen der Netzhaut zusammengefasst. Betroffen sein können die lichtempfindlichen Stäbchen und Zapfen, das retinale Pigmentepithel, der Sehzyklus, Zellverbindungen, Transportprozesse oder die Entwicklung der Netzhaut.
Zu den bekannteren Krankheitsbildern gehören:
| Erkrankungsgruppe | Typische Auswirkungen | Diagnostische Besonderheit |
|---|---|---|
| Retinitis pigmentosa | Häufig zunächst Nachtblindheit und fortschreitende Einengung des Gesichtsfelds. | Viele verschiedene Gene können ein ähnliches klinisches Bild erzeugen. |
| Stargardt-Erkrankung | Vor allem Verlust der zentralen Sehschärfe, häufig bereits in jungen Jahren. | Bildmuster können sich mit anderen Makuladystrophien überschneiden. |
| Zapfen- oder Zapfen-Stäbchen-Dystrophie | Farbsinnstörungen, Blendempfindlichkeit und zentraler Sehverlust. | Der Verlauf und die Reihenfolge betroffener Photorezeptoren variieren. |
| Leber-kongenitale Amaurose | Schwere Sehbeeinträchtigung bereits im Säuglings- oder frühen Kindesalter. | Eine frühe molekulare Diagnose kann für genetisch gezielte Therapien besonders wichtig sein. |
| Usher-Syndrom | Kombination aus Netzhautdegeneration und Hörverlust. | Die Diagnose erfordert eine Verbindung ophthalmologischer und systemischer Befunde. |
Die klinische und genetische Heterogenität ist enorm. Ein einzelnes Gen kann verschiedene Phänotypen verursachen, während ein scheinbar typischer Phänotyp durch viele unterschiedliche Gene entstehen kann. Selbst spezialisierte Zentren müssen deshalb Bildgebung, Funktionsmessungen, Vererbungsmuster und Genetik zusammenführen.
Warum die genetische Diagnose immer wichtiger wird
Eine molekulargenetische Diagnose erfüllt mehrere Funktionen. Sie kann eine klinische Vermutung bestätigen, das Vererbungsmuster erklären und Familien bei der Beratung unterstützen. Sie hilft außerdem, Prognosen besser einzuordnen und Patientinnen und Patienten für passende klinische Studien oder bereits verfügbare genbasierte Behandlungen zu identifizieren.
Die wachsende Zahl experimenteller Gentherapien, Geneditierungsverfahren, RNA-Therapien und mutationsunabhängiger Ansätze erhöht daher den Zeitdruck. Eine unspezifische Diagnose wie „Netzhautdystrophie“ reicht für eine genetisch zielgerichtete Therapie nicht aus. Entscheidend ist, welche krankheitsverursachende Variante tatsächlich vorliegt.
Genetische Tests liefern jedoch nicht immer sofort eine eindeutige Antwort. Je nach Erkrankung, Testverfahren, Population und Datenlage kann ein beträchtlicher Teil der Fälle zunächst ungeklärt bleiben. Zudem erzeugt Sequenzierung häufig mehrere Varianten, deren klinische Bedeutung bewertet werden muss. Eine präzise Phänotypisierung kann dann helfen, die plausibelsten Kandidaten zu priorisieren.
Der bisherige Diagnoseweg
Der klassische Weg beginnt mit Beschwerden, Familienanamnese und augenärztlicher Untersuchung. Es folgen häufig Farbfundusbilder, Fundusautofluoreszenz, OCT, Gesichtsfeldmessung, Elektroretinografie und weitere Funktionsprüfungen. Anschließend wird entschieden, welches Genpanel, welche Exomsequenzierung oder welche andere genetische Untersuchung sinnvoll ist.
Dieses Vorgehen benötigt hochspezialisiertes Wissen. Viele einzelne IRDs sind so selten, dass selbst erfahrene Augenärztinnen und Augenärzte bestimmte Gen-Phänotyp-Kombinationen nur selten sehen. Ein KI-System kann hier theoretisch als „verteilte Erfahrung“ wirken: Es lernt Muster aus vielen genetisch bestätigten Fällen und stellt dieses Musterwissen in einer neuen Untersuchung als Rangliste bereit.
Abbildung 1. Retina4IRD ist vor der genetischen Bestätigung eingeordnet. Das System priorisiert Kandidaten, während Sequenzierung und fachärztliche Interpretation den endgültigen Befund bestimmen.
Welche Daten verarbeitet Retina4IRD?
Die Forschenden trainierten und validierten Retina4IRD mit Daten von 1.843 genetisch bestätigten Patientinnen und Patienten beziehungsweise 3.376 Augen aus China, Südkorea und Polen. Verwendet wurden vor allem zwei verbreitete Bildgebungsverfahren.
Farbfundusfotografie
Ein Farbfundusbild zeigt die Netzhaut von vorne. Erkennbar sind unter anderem Sehnervenkopf, Blutgefäße, Makula, Pigmentveränderungen, Atrophien und Ablagerungen. Verschiedene genetische Erkrankungen erzeugen charakteristische räumliche Muster, die jedoch nicht immer eindeutig sind.
Optische Kohärenztomografie
Die OCT erzeugt hochauflösende Querschnittsbilder der Netzhaut. Sie zeigt einzelne Schichten, die Photorezeptorzone, das Pigmentepithel, Flüssigkeitsräume und strukturelle Verluste. Für die Genotypvorhersage ist diese Tiefeninformation besonders wertvoll, weil unterschiedliche Erkrankungen bestimmte Zellschichten und Regionen bevorzugt verändern können.
Klinische Metadaten
Bildmuster allein sind nicht immer ausreichend. Alter, Erkrankungsbeginn, Geschlecht, Verlauf, Beschwerden und weitere klinische Angaben können die Wahrscheinlichkeit bestimmter Diagnosen verändern. Retina4IRD kombiniert daher visuelle Merkmale mit Metadaten, anstatt lediglich ein einzelnes Foto zu klassifizieren.
Abbildung 2. Vereinfachte Modellarchitektur. Bildmerkmale aus Fundusfoto und OCT werden mit klinischen Informationen zusammengeführt und in eine Rangliste von 17 Genotyp-Kategorien übersetzt.
Was ist RETFound?
Retina4IRD wurde nicht vollständig von Grund auf mit den vergleichsweise seltenen IRD-Fällen trainiert. Das System verwendet einen Vision Transformer, der zuvor mit RETFound vortrainiert wurde. RETFound ist ein sogenanntes Foundation Model für Netzhautbilder.
Das 2023 vorgestellte Modell wurde mit rund 1,6 Millionen nicht beschrifteten Fundus- und OCT-Bildern trainiert. Beim selbstüberwachten Lernen musste es stark verdeckte Bildbereiche rekonstruieren. Dadurch lernte es allgemeine Strukturen der Netzhaut, ohne für jedes Bild eine Krankheitsdiagnose zu benötigen.
Ein Foundation Model ähnelt damit einer allgemeinen visuellen Grundausbildung. Für eine konkrete Aufgabe – hier die Priorisierung genetischer IRD-Kategorien – wird es anschließend mit beschrifteten, genetisch bestätigten Fällen angepasst.
Wie ein Vision Transformer Bilder verarbeitet
Ein Vision Transformer zerlegt ein Bild in kleine Ausschnitte, sogenannte Patches. Jeder Patch wird in einen Zahlenvektor umgewandelt. Über den Self-Attention-Mechanismus kann das Modell lernen, welche Bildbereiche miteinander in Beziehung stehen.
Der zentrale Rechenschritt wird häufig vereinfacht dargestellt als:
Q, K und V stehen für gelernte Query-, Key- und Value-Repräsentationen. Das Modell berechnet, welche Bildteile für die Interpretation anderer Bildteile relevant sind. Bei einer Netzhautaufnahme könnte es beispielsweise räumliche Beziehungen zwischen Makula, Atrophiegrenzen und Photorezeptorschichten erfassen.
Diese mathematische Aufmerksamkeit ist nicht mit menschlicher Aufmerksamkeit oder klinischem Verständnis gleichzusetzen. Sie ist ein Rechenmechanismus zur Gewichtung von Merkmalen.
Was bedeutet „Top-5-Genauigkeit“?
Die wichtigste Ergebnisgröße der Studie war nicht ausschließlich die erste KI-Diagnose. Retina4IRD erzeugt eine geordnete Liste möglicher Kategorien. Bei der Top-k-Genauigkeit gilt eine Vorhersage als Treffer, wenn die genetisch bestätigte Kategorie unter den ersten k Vorschlägen liegt.
Eine Top-5-Genauigkeit von 88,5 Prozent bedeutet deshalb nicht, dass Retina4IRD in 88,5 Prozent der Fälle sofort das richtige Gen an erster Stelle nannte. Es bedeutet, dass die richtige Kategorie bei 88,5 Prozent unter den fünf priorisierten Vorschlägen enthalten war.
Diese Unterscheidung ist klinisch entscheidend. Als Entscheidungshilfe kann eine gute Rangliste sehr nützlich sein, weil sie die fachärztliche Interpretation und genetische Variantenbewertung fokussiert. Für eine autonome Enddiagnose wäre eine Top-5-Liste dagegen nicht ausreichend.
Modellentwicklung und externe Validierung
In der internen Validierung erreichte Retina4IRD eine Top-5-Genauigkeit von 90,4 Prozent. Das 95-Prozent-Konfidenzintervall lag zwischen 89,6 und 91,2 Prozent. In der externen Validierung erreichte das System 85,6 Prozent bei einem Konfidenzintervall von 85,0 bis 86,3 Prozent.
Der Rückgang zwischen interner und externer Validierung ist nicht überraschend. Andere Kliniken können unterschiedliche Kameras, OCT-Geräte, Patientengruppen und Aufnahmeprotokolle verwenden. Gerade bei medizinischer KI ist externe Validierung wichtig, weil eine sehr gute interne Leistung keine zuverlässige Übertragbarkeit garantiert.
Die Ergebnisse zeigen dennoch, dass das vortrainierte Modell relevante Muster über mehrere Länder und Zentren hinweg erfasste. Der nächste und wesentlich anspruchsvollere Schritt war jedoch die Prüfung im realen ärztlichen Entscheidungsprozess.
Die randomisierte klinische Studie
Die Forschenden rekrutierten 300 Personen mit Verdacht auf eine erbliche Netzhauterkrankung und teilten sie im Verhältnis 1 zu 1 zwei Gruppen zu. In einer Gruppe arbeiteten Netzhautspezialisten mit Retina4IRD. In der Kontrollgruppe stellten Spezialisten ihre Genotyp-Priorisierung ohne KI-Unterstützung auf.
Für 295 Personen lagen schließlich auswertbare Berichte der genetischen Sequenzierung vor. Das mediane Alter betrug 33 Jahre; 114 Teilnehmende beziehungsweise 38,6 Prozent waren weiblich. Die Sequenzierung diente als Referenz, anhand derer geprüft wurde, ob die ärztliche Rangliste die bestätigte Kategorie enthielt.
Abbildung 3. Die Studie prüfte nicht nur das Modell, sondern den klinischen Effekt der KI-Unterstützung im Vergleich zu fachärztlicher Diagnostik ohne KI.
Die wichtigsten Ergebnisse
Beim primären Endpunkt lag die Top-5-Genauigkeit in der KI-unterstützten Gruppe bei 88,5 Prozent und in der Kontrollgruppe bei 67,3 Prozent. Das entspricht einer absoluten Verbesserung um 21,2 Prozentpunkte. Der Unterschied war statistisch hochsignifikant.
Auch strengere Ranggrenzen fielen zugunsten von Retina4IRD aus:
| Messgröße | Spezialist mit Retina4IRD | Spezialist ohne KI |
|---|---|---|
| Top-1-Genauigkeit | 37,8 Prozent | 22,4 Prozent |
| Top-4-Genauigkeit | 81,8 Prozent | 53,1 Prozent |
| Top-5-Genauigkeit | 88,5 Prozent | 67,3 Prozent |
Abbildung 4. Die KI-Unterstützung verbesserte sowohl die erste Priorisierung als auch breitere Kandidatenlisten. Die Top-1-Leistung blieb deutlich unter der Top-5-Leistung.
Der Abstand bei Top-1 betrug 15,4 Prozentpunkte. Das ist klinisch relevant, zeigt aber zugleich eine Grenze: Selbst mit KI war die bestätigte Kategorie nur bei 37,8 Prozent der Fälle an erster Stelle. Die Stärke des Systems liegt daher gegenwärtig stärker in einer guten Kandidatenliste als in einer alleinigen eindeutigen Diagnose.
Verbesserte Managemententscheidungen
In nachträglichen Analysen untersuchten die Forschenden außerdem, ob die KI-Unterstützung Auswirkungen auf nachgelagerte klinische Entscheidungen hatte. Der zusammengesetzte Managementwert lag mit Retina4IRD bei 37,7 und ohne KI bei 28,5 Punkten. Der Unterschied von 9,2 Punkten war statistisch signifikant.
Ein zusammengesetzter Wert ist allerdings weniger anschaulich als eine direkte klinische Endgröße. Er zeigt, dass Entscheidungen strukturierter oder passender ausfielen, beweist aber noch nicht, dass Sehvermögen, Lebensqualität oder Behandlungszugang langfristig verbessert wurden. Dafür wären weitere prospektive Studien notwendig.
Warum die Studie über eine normale KI-Benchmark hinausgeht
Viele medizinische KI-Arbeiten berichten nachträgliche Modellleistungen. Ein Algorithmus erhält gespeicherte Bilder und seine Vorhersage wird mit einer bekannten Diagnose verglichen. Solche Studien sind wichtig, beantworten aber nicht automatisch die Frage, ob das System Ärztinnen und Ärzten im Alltag hilft.
Eine randomisierte klinische Prüfung untersucht dagegen den Effekt auf den Entscheidungsprozess. Dabei können neue Faktoren auftreten:
- Nutzen Spezialisten den Vorschlag tatsächlich?
- Werden sie durch richtige Hinweise unterstützt oder durch falsche Hinweise abgelenkt?
- Verändert die Rangliste die Auswahl genetischer Untersuchungen?
- Funktioniert das System innerhalb der zeitlichen Abläufe einer Sprechstunde?
- Bleibt die Fachperson in der Lage, den KI-Vorschlag zu korrigieren?
Retina4IRD liefert daher stärkere Evidenz für klinischen Nutzen als eine rein retrospektive Bildklassifikation. Es handelt sich trotzdem noch nicht um einen Nachweis besserer langfristiger Patientenergebnisse.
Einordnung in die Entwicklung der retinalen KI
Die neue Arbeit steht nicht allein. 2025 wurde das System Eye2Gene vorgestellt, das multimodale Netzhautbilder zur Vorhersage von 63 häufigen IRD-Genen nutzt. Es wurde mit Daten von 2.451 Patientinnen und Patienten trainiert und extern an fünf Zentren validiert. Die berichtete Top-5-Genauigkeit lag bei 83,9 Prozent.
Die Systeme lassen sich nicht direkt anhand einer einzigen Prozentzahl vergleichen. Eye2Gene deckte mehr einzelne Gene ab und verwendete andere Modalitäten, Datensätze und Auswertungen. Retina4IRD konzentrierte sich auf 17 Genotyp-Kategorien und ergänzte die Modellentwicklung um eine randomisierte klinische Prüfung.
Gemeinsam zeigen beide Arbeiten einen Trend: Retinale Bildgebung wird zunehmend als phänotypische Signatur verwendet, um genetische Ursachen vorzusortieren. Die KI erkennt dabei nicht die DNA selbst. Sie erkennt sichtbare Folgen genetischer Veränderungen in der Netzhaut.
Was könnte sich für Patientinnen und Patienten ändern?
Schnellere Überweisung an geeignete Zentren
In Regionen mit wenigen IRD-Spezialisten könnte ein Entscheidungssystem helfen, verdächtige Fälle früher zu erkennen und gezielter an genetische Augenambulanzen zu überweisen.
Gezieltere Variantenbewertung
Wenn bei einer Sequenzierung mehrere potenziell relevante Varianten gefunden werden, kann ein bildbasierter Genotypvorschlag die Bewertung unterstützen. Ein passendes Phänotypmuster erhöht nicht automatisch die Pathogenität einer Variante, liefert aber zusätzliche Evidenz.
Bessere Auswahl weiterer Untersuchungen
Eine priorisierte Kandidatenliste kann Hinweise geben, welche Funktionsprüfungen, systemischen Untersuchungen oder Familienanalysen besonders informativ sein könnten.
Zugang zu klinischen Studien
Viele experimentelle Therapien richten sich an ein bestimmtes Gen oder eine bestimmte Mutation. Eine frühere korrekte Diagnose kann den Zugang zu Studien erleichtern, solange noch ausreichend funktionsfähige Netzhautzellen vorhanden sind.
Die wichtigsten Grenzen
Abbildung 5. Eine sichere medizinische KI muss nicht nur gute Ergebnisse liefern, sondern auch ihre vorgesehene Rolle und ihre Grenzen klar definieren.
Nur 17 Kategorien
Die Welt der erblichen Netzhauterkrankungen ist wesentlich größer als die vom System geprüften 17 Kategorien. Seltene Gene, neue Krankheitsgene, atypische Varianten und kombinierte Ursachen können außerhalb des Modells liegen. Eine Klassifikation kann nur jene Kategorien priorisieren, die sie gelernt hat.
Top-5 ist keine Enddiagnose
Die hohe Top-5-Genauigkeit ist für die Priorisierung nützlich, darf aber nicht als 88,5-prozentige autonome Diagnosesicherheit dargestellt werden. An erster Stelle lag die richtige Kategorie in 37,8 Prozent der KI-unterstützten Fälle.
Generalisierung auf weitere Populationen
Training und Validierung umfassten Daten aus mehreren Ländern, was eine Stärke ist. Dennoch müssen Leistung und Kalibrierung in weiteren Gesundheitssystemen, ethnischen Gruppen, Altersbereichen, Geräten und Versorgungsstufen geprüft werden.
Bildqualität und unvollständige Daten
Medizinische Bilder können durch Trübungen, Bewegung, Geräteeinstellungen oder fortgeschrittene Degeneration beeinträchtigt sein. Wenn charakteristische Strukturen bereits weitgehend zerstört sind, kann auch ein leistungsfähiges Modell nur begrenzte Signale nutzen.
Automationsbias
Fachpersonen können einem plausibel wirkenden KI-Vorschlag zu stark vertrauen. Ein falscher Kandidat kann dadurch mehr Einfluss erhalten, als er ohne das System gehabt hätte. Benutzeroberfläche, Unsicherheitsanzeige und Schulung sind deshalb Teil der Sicherheit.
Datenschutz und Modellpflege
Netzhautbilder und genetische Daten sind hochsensible Gesundheitsinformationen. Klinischer Einsatz erfordert Zugriffskontrolle, sichere Speicherung, dokumentierte Modellversionen und Überwachung möglicher Leistungsverschiebungen.
Wie könnte ein sicherer klinischer Einsatz aussehen?
| Sicherheitsprinzip | Praktische Umsetzung |
|---|---|
| Entscheidungshilfe statt Autopilot | Die KI liefert eine Rangliste und Begründungshilfen; der Facharzt dokumentiert die eigene Beurteilung. |
| Genetische Bestätigung | Therapie- oder Familienentscheidungen werden nicht allein aus der Bildklassifikation abgeleitet. |
| Erkennung unbekannter Fälle | Das System sollte geringe Sicherheit oder untypische Daten anzeigen können, statt immer eine scheinbar eindeutige Kategorie auszugeben. |
| Lokale Validierung | Vor dem Einsatz werden Geräte, Bildprotokolle und Patientengruppen des jeweiligen Zentrums geprüft. |
| Laufende Überwachung | Fehlklassifikationen, Datenverschiebungen und Unterschiede zwischen Untergruppen werden regelmäßig ausgewertet. |
Welche Forschung jetzt folgen muss
Die randomisierte Studie beantwortet eine wichtige Frage, eröffnet aber mehrere neue:
- Bleibt der Vorteil in anderen Ländern und weniger spezialisierten Kliniken erhalten?
- Verkürzt Retina4IRD tatsächlich die Zeit bis zur molekularen Diagnose?
- Erhöht das System die diagnostische Ausbeute bei zunächst unklaren genetischen Befunden?
- Verbessert es den Zugang zu Therapien und klinischen Studien?
- Wie reagiert das Modell auf neue Gene und atypische Phänotypen?
- Welche Darstellungsform verhindert Übervertrauen und fördert sinnvolle ärztliche Kontrolle?
Langfristig könnten Bildmodelle, Genomdaten, Familieninformationen und klinischer Verlauf in gemeinsamen Systemen zusammengeführt werden. Dabei wächst allerdings auch die Gefahr, dass Fehlerquellen und Modellabhängigkeiten schwerer durchschaubar werden. Je leistungsfähiger die Systeme werden, desto wichtiger werden prospektive Prüfungen und klare Verantwortlichkeiten.
Fazit
Retina4IRD zeigt, wie medizinische KI einen hochspezialisierten diagnostischen Prozess messbar verbessern kann, ohne die endgültige Verantwortung zu übernehmen. Das System lernte aus Fundusbildern, OCT-Aufnahmen und klinischen Daten genetisch bestätigter Fälle. In der randomisierten Studie erhöhte es die Top-5-Genauigkeit fachärztlicher Genotyp-Priorisierungen von 67,3 auf 88,5 Prozent.
Die wichtigste Leistung liegt nicht in einer automatischen Diagnose, sondern in der Verbindung verschiedener Informationsquellen. Das Modell macht aus komplexen Netzhautmustern eine geordnete Kandidatenliste, die Spezialisten vor der genetischen Testung nutzen können.
Gleichzeitig bleibt die Einordnung entscheidend. Retina4IRD prüft 17 Kategorien, kann unbekannte Ursachen übersehen und erreicht bei der ersten einzelnen Priorisierung 37,8 Prozent. Genetische Sequenzierung, Varianteninterpretation und klinische Bewertung bleiben daher unverzichtbar.
Die Studie markiert dennoch einen wichtigen methodischen Fortschritt: Sie zeigt nicht nur, dass ein Algorithmus Bilder klassifizieren kann, sondern dass eine KI-gestützte Zusammenarbeit mit Fachärztinnen und Fachärzten in einer randomisierten klinischen Prüfung besser abschneidet als die fachärztliche Priorisierung allein. Für seltene Erkrankungen mit knapp verteilter Expertise könnte genau diese Form der Unterstützung besonders wertvoll werden.
Literatur und weiterführende Quellen
- H. Jia et al.: „AI-based clinician decision support system for diagnosis of inherited retinal diseases: a multicenter, randomized trial“. Nature Medicine (2026). DOI: 10.1038/s41591-026-04545-w.
- Y. Zhou et al.: „A foundation model for generalizable disease detection from retinal images“. Nature 622, 156–163 (2023). DOI: 10.1038/s41586-023-06555-x.
- N. Pontikos et al.: „Next-generation phenotyping of inherited retinal diseases from multimodal imaging with Eye2Gene“. Nature Machine Intelligence 7, 967–978 (2025). DOI: 10.1038/s42256-025-01040-8.
- M. Georgiou et al.: „Phenotyping and genotyping inherited retinal diseases: molecular genetics, clinical and imaging features, and therapeutics“. Progress in Retinal and Eye Research 100, 101244 (2024).
- A. C. Britten-Jones et al.: „The diagnostic yield of next generation sequencing in inherited retinal diseases: a systematic review and meta-analysis“. American Journal of Ophthalmology 249, 57–73 (2023).
- B. Vasey et al.: „Reporting guideline for the early-stage clinical evaluation of decision support systems driven by artificial intelligence: DECIDE-AI“. Nature Medicine 28, 924–933 (2022).
Medizinischer Hinweis: Dieser Artikel dient der wissenschaftlichen Information. Er ersetzt keine augenärztliche Untersuchung, humangenetische Beratung oder molekulargenetische Diagnostik. Die im Beitrag beschriebenen Prozentwerte beziehen sich auf die veröffentlichte Studie und nicht auf die individuelle Diagnosewahrscheinlichkeit einer bestimmten Person.
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